真的有必要做羊水穿刺吗？

胚胎移植后第14天，在生殖中心采用第三代试管婴儿助孕的唐女士得知自己成功怀孕的消息后非常激动。她拿着化验单高兴地来到诊室找医生看结果，然而，医生再三嘱咐她，在怀孕中期（18~24周左右）一定要做羊水穿刺产前诊断。

她感到非常疑惑：“好不容易才怀上宝宝，万一做羊水穿刺流产了怎么办呢？并且移植前已对胚胎做了遗传学的诊断，为什么还要对宝宝进行遗传学诊断呢？真的有必要做羊水穿刺吗？”。

什么是羊水穿刺产前诊断？

羊水穿刺产前诊断一般在怀孕中期进行，是在B超的引导下，将一根细长穿刺针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊膜腔内，抽取一些羊水，从羊水中提取胎儿成分进行遗传学检查（染色体核型分析、基因诊断、基因高通量测序等）。这根针是带着塑胶套管穿刺的，进了羊膜腔后针尖就拔出来，抽羊水过程中只有塑胶套管在羊膜腔内，不会造成胎儿损伤。羊水穿刺导致流产、感染的风险很低，不必过于担心。

什么是植入前胚胎遗传学诊断/筛查

植入前胚胎遗传学诊断/筛查（PGD，俗称“第三代试管婴儿”）是指在体外受精后对胚胎进行遗传学诊断的技术，目的是避免患遗传病的新生儿出生。

主要适用的人群有：遗传性疾病患者，包括染色体病和单基因病；女方高龄、反复自然流产、反复种植失败等存在生育风险的患者。

为什么要做羊水穿刺产前诊断？

原因一：PGD检测技术本身的局限性——基因检测误判

在胚胎活检取材过程中，为了使胚胎不至于受到过多伤害，不能取太多细胞做检查，那么，检测的准确性就受到限制。因此，每个胚胎只能取5-8个细胞进行检测。由于细胞数极少，达不到直接检测的浓度，通常需要对这些极少量的细胞进行遗传物质的复制，这个过程叫“全基因组扩增”。在复制过程中，由于目前技术发展、仪器的限制，有可能发生检测错误，误将具有遗传缺陷的胚胎判断为正常胚胎从而移植入子宫。这是现有检测技术的局限性，无法完全避免。而羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。

原因二：胚胎固有特性——嵌合

胚胎在发育的极早期阶段，部分细胞可能发生变异，而另一部分未发生变异。这就意味着，这个胚胎可能由两种或多种不同基因型的细胞组成，这种现象被称为“嵌合”。目前PGD检测的细胞大多数是囊胚期细胞。囊胚细胞主要分为两类，一类是将来发育成胎盘的滋养层细胞，这也是PGD活检获取的细胞，另一类是将来发育为胎儿的内细胞团细胞。如果被检测的是一个嵌合体胚胎，检测人员检测时所取的几个细胞就可能不能代表胚胎遗传物质的全貌，更不能代表胎儿本身的真实情况，就容易发生误诊或漏诊。

原因三：新发突变无法避免

人类在传宗接代过程中，基因会发生突变。当父母基因向子代的遗传过程中，染色体上也可能发生基因的突变，这是无法避免的。有的突变会产生有害的后果，有的则不会。妊娠后的羊水穿刺产前诊断有可能发现新发生的突变，如果发现严重的有害突变，就可以在胎儿出生前告诉孕妇夫妇，必要时进行引产，以免严重遗传缺陷患儿出生

所以，即使经PGD助孕成功妊娠，宝宝仍可能存在遗传学缺陷。为了确保宝宝的健康，避免漏诊、误判，经PGD技术怀孕后，孕妇需要常规进行羊水穿刺产前诊断。